什么?泉州一新生女婴长两公分“小鸡鸡”!医生提醒:准妈妈要做好产前诊断
泉州刚满月的宝宝婷婷(化名)
看起来与同龄女婴无异
然而一脱下裤子,
却把周围人吓一跳!
她竟然长了男孩的“小鸡鸡”
这究竟是怎么一回事?
快跟着福小卫一起来看看
一个多月前,陈先生夫妇迎来了他们的第一个宝宝。家人一看是个“带把的”,都十分开心。
然而,一个多月过去,夫妻俩发现,自己的皮肤都很白,可为什么生出的婷婷皮肤特别黑,而且体重也不怎么长。
经足底血筛查显示,宝宝17羟孕酮明显增高。接诊的内分泌科主治医生袁高品发现,婷婷生后体重增长较少,全身皮肤较黑、干燥,且乳晕及会阴处颜色也比较黑。
更令人惊讶的是,婷婷明明是个女孩,却长了两公分长一个类似男孩的生殖器。而且只有“小鸡鸡”,没有“小蛋蛋”(睾丸),和正常的小男孩不一样。
“这是先天性肾上腺皮质增生症的典型症状。”袁高品介绍,先天性肾上腺皮质增生症导致的外生殖器异常,属于性发育异常的一种,属于常染色体隐性遗传性疾病。
据了解,该疾病男女发病率相同,90%~95%为21-羟化酶缺乏症,是该病中最常见的一种。
因患儿体内基因突变,导致21-羟化酶活性部分或完全缺乏,进而导致性腺发育异常和电解质紊乱。
婷婷的“小鸡鸡”其实并不是真的“鸡鸡”,而是肥大的阴蒂。
她说,在目前的技术条件下,先天性肾上腺皮质增生症并不能被治愈,只能终身服药治疗。
医生建议:准妈妈要做好产前诊断
袁高品表示,先天性肾上腺皮质增生症属于常染色体隐性遗传病,在新生儿中的发病率为1/20000~1/10000。
如果做到早期诊断、早期治疗,还是可以维持患儿的正常发育和生活,因此早期确诊极为重要。
主要方法有两种:一种方法是,家中已有确诊先天性肾上腺皮质增生症患儿,备孕二胎时可以进行产前诊断。
另外一种方法是进行新生儿足底血筛查:对生后2-5天的婴儿采集足跟血检测17-OHP浓度可进行早期诊断,避免危及生命的代谢紊乱。
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编辑:乔一
福建卫生报记者: 张鸿鹏
通讯员:黄丽纹
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